BERITA TERBARU HARI INI – Ciri Wajah Down Syndrome: Karakteristik Fisik dan Perkembangan yang Perlu Diketahui. Down syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi akibat adanya kromosom tambahan pada kromosom 21. Kondisi ini menyebabkan perbedaan karakteristik fisik dan perkembangan intelektual pada penderitanya. Down syndrome bukanlah penyakit yang dapat disembuhkan, melainkan suatu kondisi yang akan menyertai seseorang sepanjang hidupnya.
Kelainan kromosom pada down syndrome terjadi secara acak saat pembuahan atau pada awal perkembangan embrio. Pada umumnya, setiap sel manusia memiliki 23 pasang kromosom atau total 46 kromosom. Namun pada penderita down syndrome, terdapat salinan tambahan dari kromosom 21 sehingga jumlah totalnya menjadi 47 kromosom.
Adanya kromosom ekstra ini menyebabkan perubahan dalam perkembangan otak dan struktur fisik tubuh. Akibatnya, penderita down syndrome memiliki ciri-ciri fisik yang khas serta tingkat kecerdasan yang umumnya lebih rendah, dibandingkan orang pada umumnya. Meski demikian, tingkat keparahan dan manifestasi down syndrome dapat bervariasi pada setiap individu.
Penyebab Down Syndrome
Down syndrome disebabkan oleh adanya kromosom tambahan pada kromosom 21. Normalnya, manusia memiliki 23 pasang kromosom atau total 46 kromosom dalam setiap sel tubuhnya. Namun pada penderita down syndrome, terdapat salinan ekstra dari kromosom 21 sehingga jumlah totalnya menjadi 47 kromosom.
Terdapat beberapa tipe down syndrome berdasarkan penyebabnya:
- Trisomi 21: Ini adalah tipe yang paling umum, terjadi pada sekitar 95% kasus down syndrome. Pada tipe ini, terdapat 3 salinan kromosom 21 pada setiap sel tubuh akibat kesalahan pembelahan sel saat pembentukan sel telur atau sperma.
- Translokasi: Terjadi pada sekitar 3-4% kasus. Pada tipe ini, sebagian kromosom 21 menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom 14. Tipe ini dapat diturunkan dari orangtua.
- Mosaik: Merupakan tipe yang paling jarang, hanya sekitar 1-2% kasus. Pada tipe ini, hanya sebagian sel tubuh yang memiliki kromosom 21 tambahan, sementara sel lainnya normal.
Faktor risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan memiliki anak dengan down syndrome antara lain:
- Usia ibu saat hamil di atas 35 tahun
- Memiliki anak atau saudara kandung dengan down syndrome
- Orangtua pembawa gen translokasi down syndrome
- Riwayat kehamilan sebelumnya dengan janin down syndrome
Meski faktor-faktor tersebut dapat meningkatkan risiko, perlu diingat bahwa down syndrome dapat terjadi pada kehamilan manapun tanpa memandang usia ibu atau riwayat keluarga. Sekitar 80% anak dengan down syndrome lahir dari ibu berusia di bawah 35 tahun.
Ciri-Ciri Fisik Down Syndrome
Penderita down syndrome memiliki beberapa ciri fisik yang khas dan dapat dikenali. Meski tidak semua penderita memiliki ciri yang sama persis, beberapa karakteristik umum yang sering dijumpai antara lain:
- Wajah bulat dengan profil datar
- Kepala berukuran lebih kecil dengan bagian belakang yang cenderung datar
- Leher pendek dengan lipatan kulit berlebih di bagian belakang
- Tubuh pendek dengan tungkai dan lengan yang relatif pendek
- Tangan lebar dengan jari-jari yang pendek
- Telapak tangan hanya memiliki satu garis melintang (single palmar crease)
- Jarak yang lebar antara jari pertama dan kedua pada kaki
- Otot yang lemah (hipotonia) sehingga tubuh terasa lebih lentur
- Kulit kering dan kasar
Selain ciri fisik tersebut, penderita down syndrome juga berisiko mengalami beberapa masalah kesehatan seperti:
- Kelainan jantung bawaan
- Gangguan pendengaran dan penglihatan
- Masalah pencernaan seperti penyakit Hirschsprung
- Gangguan tiroid
- Masalah ortopedi seperti dislokasi panggul
- Peningkatan risiko infeksi saluran pernapasan
- Risiko lebih tinggi terkena leukemia pada masa anak-anak
Penting untuk diingat bahwa setiap individu dengan down syndrome adalah unik. Mereka mungkin memiliki beberapa atau bahkan semua ciri fisik tersebut, namun dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Pemeriksaan medis rutin diperlukan untuk memantau kesehatan dan perkembangan anak dengan down syndrome.
Ciri Wajah Khas Down Syndrome
Salah satu karakteristik yang paling mudah dikenali dari penderita down syndrome adalah ciri wajah yang khas. Meski tidak semua individu memiliki ciri yang identik, terdapat beberapa fitur wajah yang umum dijumpai, antara lain:
- Wajah datar (flat facial profile): Bagian tengah wajah, termasuk hidung dan pipi, cenderung terlihat lebih datar dibandingkan orang pada umumnya.
- Mata miring ke atas (upslanting palpebral fissures): Sudut luar mata cenderung mengarah ke atas, memberikan kesan mata yang miring.
- Lipatan epikantus: Terdapat lipatan kulit tambahan di sudut dalam mata, yang membuat mata terlihat lebih sipit.
- Hidung kecil dan pesek: Batang hidung cenderung pendek dan datar, dengan ujung hidung yang bulat.
- Mulut kecil: Ukuran mulut relatif lebih kecil dibandingkan proporsi wajah.
- Lidah yang menonjol: Akibat ukuran mulut yang kecil dan otot lidah yang lemah, lidah seringkali terlihat menonjol keluar.
- Telinga kecil dan letak rendah: Ukuran telinga cenderung lebih kecil dan posisinya lebih rendah di kepala.
- Bintik Brushfield: Bintik-bintik putih kecil yang terdapat pada bagian iris mata.
Ciri wajah khas ini disebabkan oleh perkembangan tulang dan jaringan lunak yang berbeda akibat adanya kromosom tambahan. Gen-gen pada kromosom 21 yang berlebih mempengaruhi pertumbuhan struktur wajah sejak masa janin.
Penting untuk diingat bahwa meski memiliki ciri wajah yang mirip, setiap individu dengan down syndrome tetap memiliki keunikan tersendiri. Ciri-ciri ini dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya dan mungkin menjadi kurang jelas seiring bertambahnya usia.
Meski ciri wajah ini membantu dalam identifikasi awal, diagnosis pasti down syndrome tetap memerlukan pemeriksaan kromosom (kariotipe) untuk mengkonfirmasi adanya kromosom 21 tambahan.
Perkembangan Anak dengan Down Syndrome
Anak-anak dengan down syndrome umumnya mengalami perkembangan yang lebih lambat dibandingkan anak-anak lain seusianya. Namun, dengan dukungan dan intervensi yang tepat, mereka tetap dapat mencapai berbagai tonggak perkembangan penting. Berikut ini beberapa aspek perkembangan yang perlu diperhatikan:
Perkembangan Fisik
- Pertumbuhan fisik cenderung lebih lambat
- Pencapaian kemampuan motorik kasar (seperti duduk, merangkak, berjalan) tertunda
- Perkembangan motorik halus (seperti menggenggam, menulis) memerlukan waktu lebih lama
- Kekuatan otot yang lebih rendah (hipotonia) dapat mempengaruhi postur dan keseimbangan
Perkembangan Kognitif
- Tingkat kecerdasan bervariasi, umumnya dalam rentang disabilitas intelektual ringan hingga sedang
- Kemampuan belajar lebih lambat, namun tetap dapat berkembang seiring waktu
- Mungkin mengalami kesulitan dalam konsentrasi dan perhatian
- Memori jangka pendek yang lebih lemah, terutama untuk informasi verbal
Perkembangan Bahasa dan Komunikasi
- Keterlambatan dalam berbicara dan perkembangan bahasa
- Kesulitan dalam artikulasi dan kejelasan bicara
- Pemahaman bahasa umumnya lebih baik daripada kemampuan ekspresif
- Mungkin menggunakan bahasa isyarat atau alat bantu komunikasi lainnya
Perkembangan Sosial dan Emosional
- Umumnya memiliki kepribadian yang ramah dan mudah bersosialisasi
- Mungkin mengalami kesulitan dalam memahami situasi sosial yang kompleks
- Perkembangan keterampilan sosial mungkin tertunda
- Beberapa mungkin menunjukkan perilaku yang menantang atau sulit diatur
Penting untuk diingat bahwa setiap anak dengan down syndrome adalah individu yang unik. Mereka memiliki kekuatan dan tantangan masing-masing dalam perkembangannya. Intervensi dini, seperti fisioterapi, terapi wicara, dan pendidikan khusus, dapat sangat membantu mengoptimalkan potensi perkembangan mereka.
Orang tua dan pengasuh perlu bersabar dan memberikan dukungan konsisten. Merayakan setiap pencapaian kecil dan fokus pada kemajuan individual anak, bukan membandingkan dengan anak lain, sangatlah penting dalam mendukung perkembangan anak dengan down syndrome.
